Síndrome
de Down
Introducción:
Hoy abordaremos el tema del
síndrome Down, para saber que es el síndrome Down cuáles son las causas que lo
originan y que síntomas presentan las personas que desarrollan este síndrome.
Su nombre hace referencia
a Dr. John Langdon Down ya que fue el
quién identificó el Síndrome; el síndrome de Down o trisomía 21 es un trastorno
genético causado por la presencia de un cromosoma extra en las células.
El ser humano está
compuesto por células y cada célula tiene 46 cromosomas agrupados en pares la
mitad procede del padre y la otra mitad de la madre. Es decir, cada una de las
células embrionarias, espermas y óvulos tienen respectivamente tiene 23 cromosomas.
Sin embargo, hay ocasiones
en que ya sea el espermatozoide o el óvulo tienen un cromosoma adicional, o sea
la célula resultante tendrá 47 cromosomas por lo cual en el proceso de división
de la célula al contar con un cromosoma más al dividirse el individuo nacerá
con trisomía 21 o síndrome de Down.
Las sintomatologías del
Síndrome Down son variadas, pueden ser leves o graves y las personas con este
síndrome se caracterizan por una apariencia muy reconocida; como cuello corto,
cabeza pequeña, tono muscular, los ligamentos sueltos excesiva flexibilidad,
manos pequeñas y pies entre otros. Los niños con este síndrome usualmente
tienen algún tipo de retraso en el desarrollo mental y social y la estatura
promedio de una persona con síndrome Down en su etapa adulta, es usualmente más
baja que la estatura promedio además estos niños tienen probabilidad
desarrollar algunas enfermedades especialmente del corazón, sistema digestivo,
sistema endocrino y nervioso (retraso mental y demencia precoz), debido al
exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Desarrollo:
Síndrome Down es el nombre
que se le da a este trastorno genético, se deriva del nombre de Dr. John
Langdon Down quien fue el primero en descubrir esta alteración genética en
1866.
El síndrome Down es un
trastorno genético, en el que un recién nacido, nace con un cromosoma extra en
lugar de tener 46 tiene 47, el síndrome Down puede ser ocasionado por la
división de las células de manera anormal duplicando el cromosoma 21 en vez de tener
dos cromosomas 21 los pacientes tienen tres por esta razón se le denomina
trisomía 21; Es decir cada una de las células embrionarias espermas y óvulos,
tienen respectivamente tiene 23 cromosomas. Esto quiere decir hay ocasiones en
que ya sea el espermatozoide o el óvulo tienen un cromosoma adicional, o sea la
célula resultante tendrá 47 cromosomas por lo cual, en el proceso de división
de la célula, al contar con un cromosoma más al dividirse el individuo nacerá
con trisomía 21 o síndrome de Down.
Los cromosomas son pequeños
paquetes de genes, que son los que determinaran la manera en que se formara el
nuevo ser y cómo funcionará su cuerpo a lo largo de su vida.
A continuación, se muestran
los esquemas donde representan la división celular, para identificar como se da
la división celular en la trisomía 21.
El síndrome Down es relacionado a diversos factores, pero solo 3 se consideran agentes etiológicos de la trisomía 21:
·
Anomalías
cromosómicas de los padres.
·
La
exposición precigótica materna a radiaciones ionizantes.
·
Y
la edad materna avanzada.
Los síntomas de este trastorno pueden variar
de leves a graves y se caracterizan por que pueden tener:
·
Nariz
achatada
·
una
cabeza más pequeña, redonda y un área plana en la nuca
·
Los
ojos pueden tener una forma redondeada en lugar de puntiaguda
·
Orejas
pequeñas
·
Manos
anchas con dedos cortos
·
Pliegue
único en la palma de la mano
·
Disminución
de tono muscular al nacer
·
Boca
pequeña
·
Ojos
inclinados hacia arriba
·
Manchas
blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Los niños con este síndrome
no alcanzan un desarrollo fisco normal ya que este se presenta de manera muy
lenta y por lo general estos niños al llegar su etapa adulta, no alcanzan la
estatura promedio.
Estos niños también
presentan un retraso en el desarrollo mental y social por lo que su
comportamiento será:
·
Comportamiento
impulsivo
·
Deficiencia
en la capacidad de discernimiento
·
Período
de atención corto
·
Aprendizaje
lento
·
A
medida que estos niños crecen muestran comportamientos de ira y agresividad
debido a que se sienten limitados en sus capacidades.
Estos niños tienen
probabilidad desarrollar algunas enfermedades especialmente del corazón,
sistema digestivo, sistema endocrino y nervioso (retraso mental y demencia
precoz), debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
La fertilidad en las
personas con síndrome Down los varones son estériles, mientras las mujeres son
fértiles y en caso de resultar embarazadas tienen un 50% de probabilidades de
trasmitir este síndrome a su descendencia.
En la actualidad no se
conocen las causas que originan el síndrome Down o exceso cromosómico, aunque
se le relaciona con la edad de la madre que es superior a los 35 años.
Por ejemplo, una mujer con
30 años tiene probabilidad de tener un hijo Down una entre mil, y esta
probabilidad crece 1 entre 400 a los 35 y a 1 entre 100 a los 40.
La estimulación temprana es
muy importante para estos niños para que puedan desarrollar mejor sus
capacidades y habilidades, a medida que van creciendo entre mayor estimulación
mayor desarrollo de habilidades.
Por ello hoy en día es
común ver centros de estimulación especiales, lo cual está generando una
cultura de cambio positivo en la sociedad, para ayudar tipo de niños, en estos
centros se incluyen terapias de lenguaje, ocupacional y ejercicios de
coordinación física y apoyo académico, todo en beneficio de estos niños para
que desarrollen capacidades físicas, así como mentales, con la estimulación
temprana y así ellos puedan llevar vidas independientes y productivas hasta su
etapa adulta.
Conclusión:
El síndrome Down es
producido por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, las personas
con síndrome Down presentan discapacidades psíquicas y cognitivas además de
rasgos particulares que los distinguen, a medida que estos niños crecen tienen
conciencia de sus capacidades limitadas se sienten frustrados y con ira, además
de estar en riesgo de padecer algunas afecciones, debido al exceso de proteínas
sintetizadas por el cromosoma de más.
No se sabe a ciencia cierta
que ocasiona este síndrome, pero si se han identificado algunos factores de
riesgo.
Hoy la sociedad ha generado
un cambio en su mentalidad, trabajando para compensar los padecimientos de
estos niños, con terapias de estimulación a través de centros que les permiten
desarrollarse y mejorar la calidad de vida de los mismos.
Sin duda la ciencia
evoluciona cada día y quizá en poco tiempo tendremos la explicación científica
porque razón este síndrome se presenta, y poder prevenirlo para así se reducir
el número de casos. Un gran reto para la
ciencia.
Bibliografía:
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en síndrome Down. (S/F). ¿Qué es el síndrome Down? 28 de octubre del 2016, de
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Copyright Derechos Reservados. M.S.
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